亨廷顿氏舞蹈症
最新研究表明，由亨廷顿舞蹈症引起的最早的大脑变化可以在临床症状出现前24年检测出来。研究人员说，他们的发现可以确定开始治疗该疾病的理想时间。
该研究由剑桥大学、伦敦大学和爱荷华大学合作完成，结果将于6月1号发表在《柳叶刀神经病学》。
亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病，目前尚无治愈方法。研究人员最终希望在基因突变造成任何功能障碍之前对病人进行治疗。但是，到目前为止，尚不清楚何时开始出现损害的最初迹象。
由于基因测试可以检测亨廷顿氏舞蹈症的易感性，研究人员有机会在症状出现之前研究这种疾病。 萨拉·塔布里兹教授。图源：伦敦大学官网
伦敦大学（UCL）亨廷顿氏病中心，伦敦大学皇后神经病学研究所的负责人萨拉·塔布里兹教授说：“我们的目标是最终交付正确的药物在正确的时间有效地治疗这种疾病。”
亨廷顿基因携带者的认知和神经精神变量。论文原图
“理想情况下，我们希望在功能仍然完好无损的情况下延缓或预防神经退行性病变，使基因携带者有更多年的寿命而不受损害。这些发现提供了至关重要的新见解，为将来开始治疗的最佳时机提供了信息，并代表了我们对亨廷顿舞蹈症早期认识的重大进步。”
64名携带突变基因的年轻人与67名未携带突变基因的人一起参加了实验，并作为对照组进行比较。亨廷顿舞蹈症的发病轨迹。论文原图
结果显示，基因携带患者在思维、行为或不自主运动方面没有出现明显的变化，脑部扫描也几乎没有变化的迹象。NfL轨迹。论文原图
但研究人员检测到脊髓液中一种名为神经丝光(neurofiber light，简称NfL)的神经元蛋白有细微增加，这种蛋白通常是神经细胞受损的产物。
不到一半(47%)的突变携带者的脊髓液中的NfL值高于对照组的值，这比他们预测疾病会被诊断出来的时间早了24年。
科学家们说，这表明他们已经确定了大脑开始发生变化的一个关键点。
该研究的另一共同一作保罗·泽恩博士说：“我们已经发现了最早的亨廷顿舞蹈症相关的变化，这一方法可以用来监测和评估未来无症状基因携带者的治疗效果。”
原文地址：https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(20)30143-5/fulltext
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亨廷顿氏舞蹈症(剑桥大学最新发现！由亨廷顿舞蹈症引起的最早的大脑变化可在临床症状出现前24年检测出来)
